Лоренса – Муна – Бардэ – Бидля синдром

Лоренса – Муна – Бардэ – Бидля синдром (диэнпефалоретинальная дегенерация) – редкое заболевание, связанное с недоразвитием гипофизарно-межуточной системы.

Этиология и патогенез. Заболевание связано с абиотрофией диэнцефалогипофизарной области и ретинального нейроэпителия. В мозгу обычно находят дегенерацию гипоталамических ядер — уменьшение количества ганглиозных клеток и разрастание на их месте глии. Болезнь имеет наследственный характер и передается по рецессивному

Клиническая картина. Синдром может быть полным и частичным. Полный синдром наблюдается примерно у 25% больных, отдельные симптомы по частоте проявления следуют в таком нисходящем порядке: ожирение, атипичный пигментный ретинит, умственная отсталость, гипогенитализм, полидактилия. Степень выраженности симптомов различная.

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется различно. Типичная картина с бляшками в форме «костных телец» наблюдается только у 15% больных. Чаще на глазном дне имеются скопления пигмента в виде круглых образований, полос или иной формы („мелкозернистая тапеторетинальная дегенерация“). Иногда количество пигментных очагов весьма незначительно; порой наблюдается retinitis punctata albescens. Диск зрительного нерва чаще атрофичен с восковидным оттенком. Помимо различных форм пигментной дегенерации сетчатки, иногда отмечаются нистагм, микрофтальм, косоглазие, близорукость, недоразвитие желтого пятна, катаракта.

Диагноз ставят на основании клинической картины.

Лечение малоэффективно. Назначают эндокринные препараты для лечения ожирения и расстройств половой системы (мефолин, префизон, эндоксирин и др.).

Прогноз в отношении зрения неблагоприятный, заболевание постепенно прогрессирует и приводит к слепоте. Средняя продолжительность жизни больных около 40 лет.