Марфана болезнь

Марфана болезнь (долихостеномалия, арахнодактилия, гиперхондроплазия, акромакрия) – редкое системное заболевание, характеризующееся аномалиями развития костной, сердечно-сосудистой систем и глаз.

Этиология и патогенез неизвестны. Предполагают врожденную дисплазию мезодермальной ткани. Заболевание наследуется по доминантному типу.

Клиническая картина. Наблюдается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Характерны длинные и тонкие кости конечностей, особенно кистей, стоп и пальцев ( «паучьи пальцы»), чрезмерная подвижность суставов, слабость связочного аппарата, искривление позвоночника (кифоз, кифосколиоз), куриная грудь, крыловидные лопатки, долихоцефалический череп. Наблюдаются также пороки сердца, аневризма аорты, тромбозы вен. Иногда отмечаются изменения функции эндокринного аппарата, нервно-психические расстройства.

Со стороны глаз обнаруживаются аномалия в положении и реже строении хрусталика: малые его размеры (микрофакия), изменения формы (сферофакия и колобома хрусталика), смещение хрусталика (эктопия) главным образом кверху и к носу, вывихи в переднюю камеру или стекловидное тело. Изменения в радужке проявляются иридодонезом, миозом, недостаточным расширением зрачка под влиянием мидриатических средств. Реже встречаются мегалокорнеа или микрокорнеа, высокая близорукость, сужение поля зрения, парез аккомодации. Обычно глазное дно нормальное, но иногда выявляются атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки.

Диагноз ставят на основании клинической картины.

Лечение. Необходимость в лечении возникает при появлении различных осложнений. При вторичной глаукоме вследствие смещения хрусталика в переднюю камеру или стекловидное тело — удаление хрусталика. В случаях помутнения хрусталика показана экстракция катаракты.

Прогноз зависит от степени аномалии и развития осложнений. Жизнеспособность больных понижена. Вторичная глаукома и катаракты могут привести к резкому снижению зрения.