Маркезани синдром

Маркезани синдром (Вайля — Маркезани синдром, микрофакия) – аномалии развития глаза в сочетании с аномалиями скелета и других органов; носит семейно-наследственный характер.

Этиология. Эндокринные расстройства в период внутриутробного развития.

Клиническая картина. Туловище, шея и конечности у таких больных короткие. Мускулатура и подкожный жировой слой хорошо развиты. Череп брахицефальный. Отмечаются ограничения в подвижности суставов, различные расстройства сердечно-сосудистой системы. Глазные симптомы: подвывих хрусталика книзу вследствие сферофакии или микрофакии, миопия высоких степеней (иногда до 40— 50 дптр.), отслойка сетчатки и вторичная глаукома. Хрусталик заметно уменьшен и имеет форму, близкую к сферической; его сагиттальный диаметр 3—5 мм., экваториальный 6—7 мм. При расширенном зрачке видны край хрусталика и недоразвитая циннова связка. Нередко наблюдаются подвывих хрусталика, приводящий к вторичной глаукоме. Зрение снижено из-за высокой миопии, причем миопия прогрессирует.

Диагноз основывается на характерной клинической картине. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Аксенфельда и синдромом Марфана. У больных с синдромом Аксенфельда отсутствуют изменения со стороны костного скелета и сердечно-сосудистой системы и имеются помутнение хрусталика, колобомы радужки, иногда — аниридии с повышением внутриглазного давления. У больных с синдромом Марфана длинные тонкие конечности, череп долихоцефальный. Со стороны глаз — симметричный подвывих прозрачных хрусталиков кверху или кнаружи. Может быть микрофтальм, мегалокорнеа, врожденный миоз, колобома сосудистой оболочки.

Лечение симптоматическое. Из медикаментозных средств следует назначать мидриатики (миотики при ущемлении хрусталика увеличивают блокаду зрачка и повышают внутриглазное давление). При подвывихе хрусталика и повышении внутриглазного давления рекомендуется удаление хрусталика.

Прогноз. Больные погибают обычно в возрасте 40—50 лет от заболеваний сердечно-сосудистой системы.