Ниманна – Пика болезнь

Ниманна – Пика болезнь (липоидозоклеточная гепатоспленомегалия) относится к группе первичных липоидозов (из-за нарушения липоидного и жирового метаболизма происходит накопление некоторых липоидов в клетках). Встречается чаще у младенцев женского пола.

Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит врожденная аномалия обмена разновидности липидов, содержащих фосфорные соединения сфингозина (сфингомиелин). Последние накапливаются преимущественно в клетках ретикулоэндотелия ( «пенистые клетки») всех внутренних органов и в небольших количествах в нервных клетках мозга и сетчатки глаза. Заболевание врожденное, наследуется по рецессивному типу.

Клиническая картина. Начало заболевания относится к 3—6-му месяцу жизни. Общие симптомы выражаются в субфебрильной температуре, желтоватой окраске кожи (особенно ладоней и лица), в увеличении селезенки и печени, за счет чего увеличивается живот. Конечности очень тонкие; кожа серовато-коричневого цвета; подкожный жировой слой тонкий. Увеличиваются и уплотняются лимфатические узлы. Ребенок худеет, становится малоподвижным. Он отстает в физическом и умственном развитии, наблюдается мышечная гипотония, сменяющаяся контрактурами конечностей, нарастает кахексия. Изменения со стороны глаз встречаются довольно часто. На глазном дне они отмечены у 1/3 больных. Наблюдаются экзофтальм, нистагм, центральная дистрофия желтого пятна, для которой характерно вишнево-красное пятно в центральной ямке, окруженное белым широким кольцом. Диск зрительного нерва бледный с четкими границами, сосуды сетчатки не изменены. Зрение резко падает.

Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания. Дифференциальный диагноз с болезнью Тея — Сакса труден, так как изменения на глазном дне при обоих заболеваниях аналогичны. Отличия: при болезни Ниманна — Пика отмечаются патологические изменения со стороны внутренних органов, лимфатической системы, кожи и глаз; при болезни Тея — Сакса — поражение главным образом нервной системы и глаз. Большое значение имеет наличие при болезни Ниманна — Пика специфических «пенистых» клеток.

Лечение дает только временный эффект. Показаны кортикостероидная терапия, удаление селезенки, назначение препаратов экстракта печени, инсулина.

Прогноз плохой в отношении и зрения, и жизни. Смерть наступает в течение первых 2 лет жизни от кахексии или от интеркуррентных заболеваний.